Própíónsýrublóðsýra er sjaldgæfur og alvarlegur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á mörg líkamskerfi, þar á meðal heila og hjarta. Oftast greinist hann stuttu eftir fæðingu. Hann hefur áhrif á 3.000 til 30.000 manns í Bandaríkjunum.
Vegna erfðagalla getur líkaminn ekki unnið rétt úr ákveðnum hlutum próteina og fitu. Þetta leiðir að lokum til einkenna sjúkdómsins. Ef það er ekki greint og meðhöndlað tímanlega getur það leitt til dás og jafnvel dauða.
Þessi grein útskýrir einkenni própíónsýrublóðleysis og hvernig á að greina hana. Hún fjallar um meðferð þessa ástands, önnur læknisfræðileg vandamál sem tengjast því og almennar upplýsingar um lífslíkur própíónsýrublóðleysis.
Í flestum tilfellum koma einkenni própíónsýrublóðsýringar fram innan fárra daga frá fæðingu. Ungbörn fæðast heilbrigð en sýna fljótlega einkenni eins og lélega næringu og minnkað viðbragð. Ef það er ekki greint og meðhöndlað geta önnur einkenni komið fram.
Sjaldgæfara er að einkenni komi fyrst fram seint á barnsaldri, unglingsárum eða fullorðinsárum. Própíónsýrublóðsýra getur einnig leitt til langvinnri vandamála, sama hvenær þau byrja.
Própíónsýrublóðsýra er „meðfædd efnaskiptagalla“. Þetta er hópur sjaldgæfra sjúkdóma sem orsakast af ýmsum erfðagöllum. Þeir geta valdið vandamálum í efnaskiptum, ferlinu þar sem næringarefni í matvælum eru breytt í orku.
Efnaskipti eiga sér stað í gegnum röð flókinna og vel samhæfðra efnahvarfa, þannig að vandamál með mörg mismunandi gena geta leitt til einhverrar röskunar á eðlilegum efnaskiptaferlum.
Própíónsýrublóðsýra tilheyrir einnig undirhópi þessara sjúkdóma sem kallast lífræn sýrumiga. Þessir erfðasjúkdómar stafa af skertri efnaskiptum ákveðinna gerða amínósýra (byggingareininga próteina) og ákveðinna þátta kolvetna og fitu.
Þar af leiðandi getur magn sumra sýra sem venjulega eru til staðar í líkamanum farið að hækka upp í óhollt stig.
Gallar í mismunandi ensímum valda mismunandi gerðum af lífrænni sýrumigu. Til dæmis er hlynsírópssjúkdómur annar sjaldgæfur sjúkdómur í þessum flokki. Hann fékk nafn sitt af einkennandi lykt sinni.
Fisklyktin er einnig þekkt sem lykt af própíónsýrublóði og hefur verið tengd einni af meðferðum hans alla ævi.
Própíónsýrublóðsýra orsakast af göllum í öðru hvoru gena: PCCA eða PCCB. Þessi tvö gen mynda tvo þætti ensíms sem kallast própíónýl-CoA karboxýlasa (PCC). Án þessa ensíms getur líkaminn ekki umbrotið ákveðnar amínósýrur og ákveðna þætti fitu og kólesteróls á réttan hátt.
Ekki ennþá. Rannsakendur höfðu þegar borið kennsl á PCCA og PCCB genin, en eftir því sem vísindin þróuðust komust þeir að því að allt að 70 erfðabreytingar gætu gegnt hlutverki. Meðferð getur verið mismunandi eftir stökkbreytingunni og sumar rannsóknir á genameðferð hafa sýnt fram á efnilegar niðurstöður fyrir framtíðarmeðferðir. Eins og er er áherslan lögð á núverandi meðferðir við þessum sjúkdómi.
Önnur einkenni própíónsýrublóðsýringar geta verið vandamál með orkuframleiðslu vegna efnaskiptatruflana.
Própíónsýrublóðsýra er erfðasjúkdómur sem erfist af völdum erfðaefnis. Þetta þýðir að einstaklingur verður að erfa viðkomandi gen frá foreldrum sínum til að fá sjúkdóminn.
Ef hjón eignast barn með própíónsýrublóðleysi eru 25 prósent líkur á að næsta barn fái einnig sjúkdóminn. Það er einnig mikilvægt að fylgjast með núverandi systkinum sem gætu fengið einkenni síðar. Snemmbúin greining og meðferð getur hjálpað til við að koma í veg fyrir langtíma fylgikvilla sjúkdómsins.
Það getur verið mjög gagnlegt fyrir margar fjölskyldur að ræða við erfðaráðgjafa. Þetta mun hjálpa þér að skilja áhættuna sem fylgir þinni stöðu. Einnig geta verið mögulegar mögulegar fósturvísaprófanir og fósturvísaval.
Greining á própíónsýrublóðleysi krefst ítarlegrar sjúkrasögu og líkamsskoðunar, sem og rannsóknarstofuprófa. Mikilvægt er að greina sjúkdóminn eins fljótt og auðið er, þar sem þeir sem eru fyrir áhrifum eru oft mjög veikir.
Margar mismunandi tegundir læknisfræðilegra vandamála geta valdið alvarlegum taugasjúkdómum og öðrum einkennum sem sjást við própíónsýrublóðleysi, þar á meðal aðrir sjaldgæfir erfðasjúkdómar. Heilbrigðisstarfsmenn ættu að útiloka aðrar mögulegar greiningar með því að þrengja að nákvæmri orsök.
Fólk með própíónsýrublóðleysi getur einnig sýnt frávik í sérhæfðari prófum. Til dæmis hafa einstaklingar með þennan sjúkdóm hækkað magn af efni sem kallast própíónýlkarnitín.
Byggt á þessum upphaflegu prófum vinna læknar að því að staðfesta greininguna. Þetta getur falið í sér prófanir til að meta hversu vel PCC ensímið virkar. Erfðafræðilegar prófanir á PCCA og PCCB genunum geta einnig verið notaðar til að skýra greininguna.
Stundum eru ungbörn fyrst greind út frá niðurstöðum hefðbundinna skimunarprófa fyrir nýbura. Hins vegar eru ekki öll ríki eða lönd um allan heim prófuð fyrir þennan tiltekna sjúkdóm. Þar að auki geta ungbörn sýnt einkenni áður en niðurstöður þessara skimunarprófa liggja fyrir.
Bráð veikindi af völdum própíónsýrublóðsýringar eru læknisfræðileg neyðartilvik. Án stuðnings geta einstaklingar látist við þessi atvik. Þau geta komið fram áður en upphafleg greining er gerð eða við álag eða veikindi. Þetta fólk þarfnast mikillar aðstoðar á sjúkrahúsi.
Fólk með própíónsýrublóðleysi glímir við mörg vandamál og hefur oft aðra sjúkdóma. Til dæmis er hjartavöðvakvilli sem þróast í bernsku (meðalaldur 7 ár) orsök margra dauðsfalla. En hver saga er einstök. Með gæðaumönnun geta margir með própíónsýrublóðleysi lifað innihaldsríkara og lengra lífi. Teymi sérfræðinga í sjaldgæfum erfðasjúkdómum og heilbrigðisstarfsfólks getur hjálpað.
Própíónsýrublóðleysi leiðir oft til heilsufarskreppu á fyrstu dögum lífsins sem getur verið yfirþyrmandi. Ferlið við að vinna úr því sem er að gerast getur tekið tíma. Það krefst stöðugrar umönnunar, en margir með própíónsýrublóðleysi lifa innihaldsríku lífi. Ekki hika við að leita til vina, fjölskyldu og heilbrigðisstarfsfólks til að fá stuðning.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. og fleiri. Greining á meðfæddum efnaskiptasjúkdómum í aukinni nýburaskimun á Madríd svæðinu. JIMD skýrsla 2022 27. jan; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, o.fl. Leiðbeiningar um greiningu og meðferð á metýlmalonsýru og própíónsýru í blóði: fyrsta endurskoðun. J erfði Dis metab. Maí 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metýlmalónsýra og própíónsýrublóðleysi: uppfærsla á klínískri meðferð. Núverandi skoðanir í barnalækningum. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Hjartavöðvafrumur fengnar úr örvuðum fjölhæfum stofnfrumum sem fyrirmynd fyrir própíónsýrublóðsýringu. Int J Mol Sci. 25. janúar 2021; 22 (3): 1161. Heimaskrifstofa: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, o.fl. Própíónsýrublóðsýra: klínískt ferli og niðurstöður hjá 55 börnum og unglingum. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Höfundur: Ruth Jessen Hickman, læknir Ruth Jessen Hickman, læknir, er sjálfstætt starfandi rithöfundur um læknisfræði og heilsu og höfundur bóka.